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13年間ジクロロ酢酸ナトリウム療法を続けたＧ291Ｒ変異を有するピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1女児例
https://redcross.repo.nii.ac.jp/records/3323
https://redcross.repo.nii.ac.jp/records/33238c4100cf-def3-4c39-a56f-1ea8287c814c
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
pdf002129 (760.9 kB)
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| Item type | 症例・事例報告 / Case Reports(1) | |||||
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| 公開日 | 2013-04-15 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 13年間ジクロロ酢酸ナトリウム療法を続けたＧ291Ｒ変異を有するピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1女児例 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | A Female Patient with Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Caused by a Point Mutation of G２９１R Treated with Administration of Sodium Dichloroacetate for １３ Years | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 先天性高乳酸血症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 遺伝子解析 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | E１αサブユニット遺伝子変異 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ジクロロ酢酸ナトリウム | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | congenital lactic acidemia, pyruvate dehydrogenase complex deficiency, genetic analysis, mutation in the E１α subunit, sodium dichloroacetate | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18gh | |||||
| 資源タイプ | technical report | |||||
| 著者 |
内藤, 悦雄
× 内藤, 悦雄× 島川, 清司× 西村, 美緒 |
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| 著者別名 | ||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||
| 識別子 | 7674 | |||||
| 姓名 | NAITO, Etsuo | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 13年間ジクロロ酢酸ナトリウム（DCA）療法を続けたピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症の1女児例を経験した．遺伝子解析ではE１αサブユニット遺伝子の第291番目のグリシンからアルギニンへの変異（G291R）を見いだしたので，遺伝子診断することができた．生後11カ月時に高乳酸血症を伴ったWest症候群を発症した．高乳酸血症の治療薬であるDCAの投与により速やかな乳酸の低下をきたして，シリーズ発作が消失し，痙攣のコントロールができた．その後もDCA の継続投与により，臨床症状は安定した．13歳時の肺炎を契機に人工呼吸器管理となり，気管切開も施行した．その後も時々肺炎に罹患しているが，臨床的には安定している．13年間のDCA療法により血中乳酸値は低下した状態であり，DCAの副作用も認めていない．長期間DCA 療法を継続しえたPDHC 欠損症例の臨床像は非常に貴重なので報告した． | |||||
| 書誌情報 |
徳島赤十字病院医学雑誌 en : Tokushima Red Cross Hospital Medical Journal 巻 12, 号 1, p. 59-64, 発行日 2007-03-01 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 徳島赤十字病院 | |||||
| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 1346-9878 | |||||
| 関連サイト | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | http://www.tokushima-med.jrc.or.jp/hospital/medical/2007pdf/010.pdf | |||||
| 関連名称 | 徳島赤十字病院 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| 見出し | ||||||
| 大見出し | 症例 | |||||
| 言語 | ja | |||||
