@techreport{oai:redcross.repo.nii.ac.jp:00003323,
 author = {内藤, 悦雄 and 島川, 清司 and 西村, 美緒},
 issue = {1},
 month = {Mar},
 note = {13年間ジクロロ酢酸ナトリウム（DCA）療法を続けたピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症の1女児例を経験した．遺伝子解析ではE１αサブユニット遺伝子の第291番目のグリシンからアルギニンへの変異（G291R）を見いだしたので，遺伝子診断することができた．生後11カ月時に高乳酸血症を伴ったWest症候群を発症した．高乳酸血症の治療薬であるDCAの投与により速やかな乳酸の低下をきたして，シリーズ発作が消失し，痙攣のコントロールができた．その後もDCA の継続投与により，臨床症状は安定した．13歳時の肺炎を契機に人工呼吸器管理となり，気管切開も施行した．その後も時々肺炎に罹患しているが，臨床的には安定している．13年間のDCA療法により血中乳酸値は低下した状態であり，DCAの副作用も認めていない．長期間DCA 療法を継続しえたPDHC 欠損症例の臨床像は非常に貴重なので報告した．},
 title = {13年間ジクロロ酢酸ナトリウム療法を続けたＧ291Ｒ変異を有するピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1女児例},
 year = {2007}
}