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13年間ジクロロ酢酸ナトリウム療法を続けたG291R変異を有するピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1女児例
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
pdf002129 (760.9 kB)
|
Item type | 症例・事例報告 / Case Reports(1) | |||||
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公開日 | 2013-04-15 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 13年間ジクロロ酢酸ナトリウム療法を続けたG291R変異を有するピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1女児例 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | A Female Patient with Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Caused by a Point Mutation of G291R Treated with Administration of Sodium Dichloroacetate for 13 Years | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 先天性高乳酸血症 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 遺伝子解析 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | E1αサブユニット遺伝子変異 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | ジクロロ酢酸ナトリウム | |||||
キーワード | ||||||
言語 | en | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | congenital lactic acidemia, pyruvate dehydrogenase complex deficiency, genetic analysis, mutation in the E1α subunit, sodium dichloroacetate | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ | technical report | |||||
著者 |
内藤, 悦雄
× 内藤, 悦雄× 島川, 清司× 西村, 美緒 |
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著者別名 | ||||||
姓名 | NAITO, Etsuo | |||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | 13年間ジクロロ酢酸ナトリウム(DCA)療法を続けたピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症の1女児例を経験した.遺伝子解析ではE1αサブユニット遺伝子の第291番目のグリシンからアルギニンへの変異(G291R)を見いだしたので,遺伝子診断することができた.生後11カ月時に高乳酸血症を伴ったWest症候群を発症した.高乳酸血症の治療薬であるDCAの投与により速やかな乳酸の低下をきたして,シリーズ発作が消失し,痙攣のコントロールができた.その後もDCA の継続投与により,臨床症状は安定した.13歳時の肺炎を契機に人工呼吸器管理となり,気管切開も施行した.その後も時々肺炎に罹患しているが,臨床的には安定している.13年間のDCA療法により血中乳酸値は低下した状態であり,DCAの副作用も認めていない.長期間DCA 療法を継続しえたPDHC 欠損症例の臨床像は非常に貴重なので報告した. | |||||
書誌情報 |
徳島赤十字病院医学雑誌 en : Tokushima Red Cross Hospital Medical Journal 巻 12, 号 1, p. 59-64, 発行日 2007-03-01 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 徳島赤十字病院 | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 1346-9878 | |||||
関連サイト | ||||||
識別子タイプ | URI | |||||
関連識別子 | http://www.tokushima-med.jrc.or.jp/hospital/medical/2007pdf/010.pdf | |||||
関連名称 | 徳島赤十字病院 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
見出し | ||||||
大見出し | 症例 | |||||
言語 | ja |