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染色体G‐band検査をきっかけに診断されたAngelman症候群の1男児例
https://redcross.repo.nii.ac.jp/records/3365
https://redcross.repo.nii.ac.jp/records/33657a08b0cd-2d71-4355-9e6d-95acbae8bf3d
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
pdf002144 (1.3 MB)
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| Item type | 症例・事例報告 / Case Reports(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2013-05-04 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 染色体G‐band検査をきっかけに診断されたAngelman症候群の1男児例 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | An Example of the Boy of Angelman Syndrome Diagnosed Starting with Chrmosome G-band Analysis | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Angelman症候群 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 染色体G‐band | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | FISH法 | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ゲノム刷り込み | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | てんかん | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | Angelman syndrome | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | G-band analysis | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | FISH | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | genomic imprinting | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | epilepsy | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18gh | |||||
| 資源タイプ | technical report | |||||
| 著者 |
東田, 好広
× 東田, 好広× 高岡, 正明× 松浦, 里× 高橋, 昭良× 漆原, 真樹× 中津, 忠則× 吉田, 哲也 |
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| 著者別名 | ||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||
| 識別子 | 8108 | |||||
| 姓名 | TODA, Yoshihiro | |||||
| 抄録 | ||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||
| 内容記述 | 症例は1歳7ヶ月の男児である．以前より精神運動発達遅滞を指摘されていた．発語なく，つかまり立ち程度，多動傾向．しかし機嫌は良く，よく笑う．2003年4月，発熱時に全身強直痙攣が出現，当院に救急搬送されたがジアゼパム静注により痙攣は抑止された．病歴より染色体異常症を疑いG-band 分析を依頼したところ15番染色体q11-q13の部分欠失が認められ，FISH 法によりAngelman 症候群と確定診断した．Angelman 症候群は重度の精神運動発達遅滞，ぎこちない動作，多動，よく笑う，小頭症，色白，てんかんなどの特徴を示し，発症にゲノム刷り込み現象が関係してい るとされる．G-band 分析は本症においては責任領域の微細欠失を検出できないことが多く，通常FISH 法による検査などが必要になるが，本例のような場合もあるため，診断に迷う場合にまず行って見る価値がある検査と思われる． |
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| 書誌情報 |
徳島赤十字病院医学雑誌 en : Tokushima Red Cross Hospital Medical Journal 巻 11, 号 1, p. 51-55, 発行日 2006-03-01 |
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| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 徳島赤十字病院 | |||||
| ISSN | ||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
| 収録物識別子 | 1346-9878 | |||||
| 関連サイト | ||||||
| 識別子タイプ | URI | |||||
| 関連識別子 | http://www.tokushima-med.jrc.or.jp/hospital/medical/2006pdf/011.pdf | |||||
| 関連名称 | 徳島赤十字病院 | |||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| 見出し | ||||||
| 大見出し | 症例 | |||||
| 言語 | ja | |||||
