@techreport{oai:redcross.repo.nii.ac.jp:00003372,
 author = {溝木, 智子 and 日浅, 芳一 and 宮崎, 晋一郎 and 小倉, 理代 and 宮島, 等 and 尾原, 義和 and 鈴木, 直紀 and 弓場, 健一郎 and 高橋, 健文 and 細川, 忍 and 岸, 宏一 and 大谷, 龍治 and 元木, 達夫 and 吉田, 誉 and 大谷, 亨史 and 福村, 好晃 and 山下, 理子 and 藤井, 義幸},
 issue = {1},
 month = {Mar},
 note = {マルファン症候群の発生頻度は１～2万人に１人であり，75％は常染色体優性遺伝を示すが，残り25％は遺伝子の突然変異によって発症する．今回私たちは典型的なマルファン症候群と思われる近親者がいなく，心不全を契機にマルファン症候群と診断された症例を経験したので報告する．患者は31歳男性．身長186cm，体重55.8kg．10歳時に漏斗胸手術を施行した既往がある．家族にマルファン症候群の診断基準を満たすような者はいない．労作時の呼吸困難を自覚し増悪するため来院した．心電図では心房細動，左室心肥大，胸部写真にて脊椎側彎，心拡大および肺うっ血を認めた．入院のうえ心不全治療後にベントール手術を施行した．家族歴がなくてもマルファン症候群に特徴的な体格を有する場合は，心血管系の精査により厳重に経過をみていく必要がある．},
 title = {心不全を契機に発見された孤発性マルファン症候群の1例},
 year = {2006}
}