@article{oai:redcross.repo.nii.ac.jp:00017719, author = {山下, 博史 and 神辺, 大輔 and 成宮, 悠爾 and 三浦, 聖史}, journal = {日本赤十字社和歌山医療センター医学雑誌, Medical Journal of Japanese Red Cross Wakayama Medical Center}, month = {Mar}, note = {筋疾患は、皮膚筋炎をはじめとする「炎症性筋疾患」、骨格筋の壊死・再生を主とする遺伝性筋疾患である「筋ジストロフィー」、そしてミトコンドリア病等のその他のミオパチーに大別される。一般的に炎症性筋疾患では、ステロイドをはじめとする免疫治療が奏功するが、なかには治療抵抗性の疾患もある。 一方、筋ジストロフィーは、現時点では原因治療ができないものが多いが、2020年には、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対して日本で初めて実用化されるエクソン・スキップ治療薬が製造販売の承認をうけるなど、疾患によっては原因治療が可能になりつつある。  診断については、例えばトリプレット病の一つである筋強直性ジストロフィーは、特徴的な臨床症状から疑うことが容易であり、筋生検を施行せずに遺伝子診断で診断が確定する。一方、多くの筋疾患は確信をもって臨床診断ができるほどの特徴やマーカーをもっていないため、的確な診断と適切な治療のためには筋生検が必要となる。  本稿の目的は、当院での筋生検症例をレビューし、今後の筋疾患診療の参考となる有用な情報を提供することである。}, pages = {9--12}, title = {当院にて施行した筋生検症例のレビュー}, volume = {38}, year = {2021} }