@article{oai:redcross.repo.nii.ac.jp:00013539,
 author = {榮本, 昭仁 and 今井, 昇 and 伊賀崎, 翔太 and 堀内, 公成 and 守屋, 麻美 and 八木, 宣泰 and 小西, 高志 and 芹澤, 正博 and 小張, 昌弘},
 issue = {1},
 journal = {静岡赤十字病院研究報, Journal of Japanese Red Cross Shizuoka Hospital},
 month = {Dec},
 note = {Startle病（Hyperekplexia）は驚愕反応の亢進状態を特徴とする稀な疾患であり，聴覚・触覚性の刺激による過剰な驚愕反応は筋硬直や筋痙攣，ミオクローヌスを生じ，転倒や呼吸困難などを引き起こす．新生児期に発症することが多く，大部分が乳幼児期を過ぎると自然に軽減するが，成人になってから発症する例も存在する．原因となる染色体の異常がいくつか同定されており，グリシン受容体・輸送体の遺伝子異常が報告されているが，その遺伝形式は常染色体優性または劣性遺伝，孤発例も多く存在する．今回当科でもStartle病の家族歴を持つ症例を経験し，その遺伝子分析を行ったので報告する．症例は44歳　女性．幼少時より意識消失発作やミオクローヌス様発作のてんかんがありクロナゼパムを内服継続していた．長男（20歳）がこども病院でStartle病と診断されており，今回成人を期に当院に通院するようになったため，本人も一緒に通院希望して当院受診した．両者，歩行時に自分が転びそうな恐怖感が生じたり，緊張することで全身が硬直するといった症状を訴えた．長男を含め，血縁関係のある家族7人に遺伝子分析を行ったところ，症状のある3人からGLRA1（NM-000171）にc.896G>A変位を認めた．今回，医中誌・MEDLINEを用いて日本国内で症例報告されているStartle病を調べ，そこに共通点があるかどうか調べてみた．Startle病は稀な疾患であり，日本国内でもあまり知れ渡っておらず，臨床では見逃されているケースが非常に多いと思われる．外傷により死を招く危険性もある病気であり，病気に対する知識の普及が今後の課題と思われる．},
 pages = {15--19},
 title = {遺伝子解析により診断が確定したStartle病（Hyperekplexia）の家族例},
 volume = {37},
 year = {2017}
}