遺伝子解析により診断が確定したStartle病（Hyperekplexia）の家族例

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50.静岡赤十字病院

静岡赤十字病院研究報

37巻1号（2017）

Permalink : http://id.nii.ac.jp/1063/00013083/

遺伝子解析により診断が確定したStartle病（Hyperekplexia）の家族例利用統計を見る

アイテムタイプ	紀要論文 / Departmental Bulletin Paper
言語	日本語
キーワード	Startle病, Hyperekplexia, 驚愕病, GLRA1
著者	榮本昭仁今井昇 ( CiNii ID: 9000000340133 ) 伊賀崎翔太堀内公成守屋麻美八木宣泰 ( CiNii ID: 9000238221450 ) 小西高志 ( CiNii ID: 9000001821177 ) 芹澤正博 ( CiNii ID: 9000010966188 ) 小張昌弘
著者別名	EIMOTO Akihito
抄録	Startle病（Hyperekplexia）は驚愕反応の亢進状態を特徴とする稀な疾患であり，聴覚・触覚性の刺激による過剰な驚愕反応は筋硬直や筋痙攣，ミオクローヌスを生じ，転倒や呼吸困難などを引き起こす．新生児期に発症することが多く，大部分が乳幼児期を過ぎると自然に軽減するが，成人になってから発症する例も存在する．原因となる染色体の異常がいくつか同定されており，グリシン受容体・輸送体の遺伝子異常が報告されているが，その遺伝形式は常染色体優性または劣性遺伝，孤発例も多く存在する．今回当科でもStartle病の家族歴を持つ症例を経験し，その遺伝子分析を行ったので報告する．症例は44歳　女性．幼少時より意識消失発作やミオクローヌス様発作のてんかんがありクロナゼパムを内服継続していた．長男（20歳）がこども病院でStartle病と診断されており，今回成人を期に当院に通院するようになったため，本人も一緒に通院希望して当院受診した．両者，歩行時に自分が転びそうな恐怖感が生じたり，緊張することで全身が硬直するといった症状を訴えた．長男を含め，血縁関係のある家族7人に遺伝子分析を行ったところ，症状のある3人からGLRA1（NM-000171）にc.896G>A変位を認めた．今回，医中誌・MEDLINEを用いて日本国内で症例報告されているStartle病を調べ，そこに共通点があるかどうか調べてみた．Startle病は稀な疾患であり，日本国内でもあまり知れ渡っておらず，臨床では見逃されているケースが非常に多いと思われる．外傷により死を招く危険性もある病気であり，病気に対する知識の普及が今後の課題と思われる．
雑誌名	静岡赤十字病院研究報
巻	37
号	1
ページ	15 - 19
発行年	2017-12-01
出版者	静岡赤十字病院
ISSN	0911-9833
書誌レコードID	AN10167098
著者版フラグ	publisher
コンテンツ本体	pdf010004

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