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遺伝子解析により診断が確定したStartle病(Hyperekplexia)の家族例
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名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
pdf010004 (1.0 MB)
|
Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||
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公開日 | 2018-04-09 | |||||
タイトル | ||||||
タイトル | 遺伝子解析により診断が確定したStartle病(Hyperekplexia)の家族例 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | en | |||||
タイトル | Example of families with Startle disease (Hyperexplexia) whose diagnosis was confirmed by Gene analysis | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Startle病 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Hyperekplexia | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | 驚愕病 | |||||
キーワード | ||||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | GLRA1 | |||||
キーワード | ||||||
言語 | en | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Startle disease | |||||
キーワード | ||||||
言語 | en | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | Hyperexplexia | |||||
キーワード | ||||||
言語 | en | |||||
主題Scheme | Other | |||||
主題 | GLRA1 | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||
著者 |
榮本, 昭仁
× 榮本, 昭仁× 今井, 昇× 伊賀崎, 翔太× 堀内, 公成× 守屋, 麻美× 八木, 宣泰× 小西, 高志× 芹澤, 正博× 小張, 昌弘 |
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抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | Startle病(Hyperekplexia)は驚愕反応の亢進状態を特徴とする稀な疾患であり,聴覚・触覚性の刺激による過剰な驚愕反応は筋硬直や筋痙攣,ミオクローヌスを生じ,転倒や呼吸困難などを引き起こす.新生児期に発症することが多く,大部分が乳幼児期を過ぎると自然に軽減するが,成人になってから発症する例も存在する.原因となる染色体の異常がいくつか同定されており,グリシン受容体・輸送体の遺伝子異常が報告されているが,その遺伝形式は常染色体優性または劣性遺伝,孤発例も多く存在する.今回当科でもStartle病の家族歴を持つ症例を経験し,その遺伝子分析を行ったので報告する.症例は44歳 女性.幼少時より意識消失発作やミオクローヌス様発作のてんかんがありクロナゼパムを内服継続していた.長男(20歳)がこども病院でStartle病と診断されており,今回成人を期に当院に通院するようになったため,本人も一緒に通院希望して当院受診した.両者,歩行時に自分が転びそうな恐怖感が生じたり,緊張することで全身が硬直するといった症状を訴えた.長男を含め,血縁関係のある家族7人に遺伝子分析を行ったところ,症状のある3人からGLRA1(NM-000171)にc.896G>A変位を認めた.今回,医中誌・MEDLINEを用いて日本国内で症例報告されているStartle病を調べ,そこに共通点があるかどうか調べてみた.Startle病は稀な疾患であり,日本国内でもあまり知れ渡っておらず,臨床では見逃されているケースが非常に多いと思われる.外傷により死を招く危険性もある病気であり,病気に対する知識の普及が今後の課題と思われる. | |||||
書誌情報 |
静岡赤十字病院研究報 en : Journal of Japanese Red Cross Shizuoka Hospital 巻 37, 号 1, p. 15-19, 発行日 2017-12-01 |
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出版者 | ||||||
出版者 | 静岡赤十字病院 | |||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 0911-9833 | |||||
書誌レコードID | ||||||
収録物識別子タイプ | NCID | |||||
収録物識別子 | AN10167098 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |